Загальна інформація
Альфа-актинін-1 (ACTN1) — білок з молекулярною масою 103 058, що складається з 892 амінокислот. Він кодується однойменним геном, розташованим на короткому плечі 14-ї хромосоми людини.
Функції
Альфа-актинін-1 відіграє ключову роль у зчепленні між актиновими нитками, формуванні та організації цитоскелета. Він також бере участь у сигнальних шляхах, пов'язаних з передачею сили та адгезією клітин.
Структура
Альфа-актинін-1 має доменну структуру:
- N-кінцевий доменом — зв'язується з F-актиновими нитками та бере участь у зчепленні.
- Центральний домен — модулює взаємодії з іншими білками цитоскелета.
- C-кінцевий домен — взаємодіє з мембранними білками та регулює адгезію клітин.
Ізоформи
Існує чотири ізоформи альфа-актиніну-1, що виникають внаслідок альтернативного сплайсингу пре-мРНК:
- Ізоформа 1 — найбільш поширена ізоформа, що експресується у всіх типах клітин.
- Ізоформа 2 — експресується в м'язах.
- Ізоформа 3 — експресується в мозку та селезінці.
- Ізоформа 4 — експресується у печінці та нирках.
Порушення
Мутації в гені ACTN1 пов'язані з такими захворюваннями, як:
- Дистрофія м'язів Небуліна — спадкова міопатія, що характеризується слабкістю скелетних м'язів.
- Глухота несиндромальна, аутосомно-домінантна — тип порушення слуху.
Альфа-актинін-1 — важливий білок цитоскелета, що бере участь у формуванні та організації цитоскелета, передачі сили та регуляції адгезії клітин. Його порушення пов'язані з різними захворюваннями.
Питання, що часто задаються
- Яка молекулярна маса альфа-актиніну-1? 103 058
- Скільки амінокислот в альфа-актиніну-1? 892
- Які основні функції альфа-актиніну-1? Зчеплення актинових ниток і організація цитоскелета.
- Які захворювання пов'язані з порушеннями гена ACTN1? Дистрофія м'язів Небуліна, глухота несиндромальна.
- Скільки ізоформ альфа-актиніну-1 існує? Чотири
